Preguntas de Enfermedad de Alzheimer y otras demencias degenerativas

Este banco reúne 30 preguntas reales de Enfermedad de Alzheimer y otras demencias degenerativas, en Psicopatología II, cada una con respuesta correcta, justificación y el motivo por el que las demás opciones fallan. Para autoevaluarte antes del examen de titulación: no es para memorizar, es para detectar qué dominas y qué no.

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01

¿Cuál es el marcador neuropatológico clásico descrito por Alois Alzheimer que caracteriza de forma distintiva a la enfermedad que lleva su nombre?

  • ALa acumulación de cuerpos de Lewy intraneuronales en la corteza cerebral.
  • BLa expansión anormal de repeticiones de nucleótidos en el cromosoma cuatro.
  • CLa presencia de infartos múltiples y lesiones isquémicas en los ganglios basales.
  • DLa pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra del mesencéfalo.
  • ELa formación de placas seniles extracelulares compuestas por péptido beta-amiloide.
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Correcta: E

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza clásicamente por la acumulación de placas seniles (péptido beta-amiloide) y ovillos neurofibrilares (proteína tau hiperfosforilada), descritos por Alois Alzheimer en sus informes histopatológicos iniciales.

A: Los cuerpos de Lewy corticales son el sello distintivo de la demencia con cuerpos de Lewy y el Parkinson en etapa avanzada.
B: La expansión de repeticiones en el cromosoma 4 corresponde a la corea de Huntington, otra demencia degenerativa pero con genética distinta.
C: Los infartos y lesiones isquémicas caracterizan a las demencias vasculares, no a las de tipo degenerativo primario.
D: La pérdida de neuronas dopaminérgicas es el sustrato neuropatológico del Parkinson, no del Alzheimer.

Alois Alzheimer, informe histopatológico original (1906)

02

Desde la perspectiva de Arnold Pick, ¿qué alteración anatomopatológica es el sello distintivo de la demencia frontotemporal que él describió?

  • ALa atrofia circunscrita en los lóbulos frontal y temporal con cuerpos de inclusión.
  • BLa dilatación ventricular severa por alteración en la reabsorción de líquido cefalorraquídeo.
  • CLa desmielinización difusa de la sustancia blanca en el hemisferio izquierdo.
  • DLa degeneración espongiforme rápida y generalizada en toda la corteza cerebral.
  • ELa presencia de múltiples microsangrados lobares por angiopatía amiloide.
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Correcta: A

Arnold Pick describió una atrofia circunscrita (lobar) en las regiones frontal y temporal, acompañada de cuerpos de Pick (inclusiones intraneuronales), lo que diferencia clínicamente esta demencia degenerativa de la atrofia más difusa del Alzheimer.

B: La dilatación ventricular por líquido cefalorraquídeo se asocia a hidrocefalia normotensiva, una causa tratable pero no degenerativa de demencia.
C: La desmielinización de la sustancia blanca es típica de enfermedades como la esclerosis múltiple o la leucoencefalopatía, no de la demencia frontotemporal.
D: La degeneración espongiforme es el rasgo de las encefalopatías espongiformes transmisibles, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
E: Los microsangrados lobares corresponden a angiopatía amiloide, un trastorno vascular asociado frecuentemente al envejecimiento y al Alzheimer.

Arnold Pick, estudios de anatomía patológica cerebral (1892)

03

¿Qué característica clínica suele manifestarse de forma precoz y predominante en la demencia frontotemporal, a diferencia del deterioro inicial de la memoria típico de la enfermedad de Alzheimer?

  • ALa presencia de alucinaciones visuales complejas y recurrentes.
  • BLa alteración temprana de la conducta social y la desinhibición frontal.
  • CEl deterioro agudo de la fluidez verbal tras un episodio isquémico.
  • DLa pérdida de memoria episódica reciente y la desorientación temporoespacial.
  • ELa aparición de temblor de reposo y rigidez muscular progresiva.
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Correcta: B

La demencia frontotemporal suele debutar con cambios prominentes en la personalidad, conducta social y desinhibición, debido a la afectación inicial de los lóbulos frontales, mientras que la memoria se mantiene relativamente preservada en sus etapas iniciales.

A: Las alucinaciones visuales complejas son un síntoma principal y temprano en la demencia con cuerpos de Lewy.
C: El deterioro agudo tras un episodio isquémico describe el inicio súbito de una demencia vascular.
D: La pérdida de memoria episódica y la desorientación son los síntomas iniciales clásicos de la enfermedad de Alzheimer, no de la frontotemporal.
E: El temblor de reposo y la rigidez son síntomas motores característicos del Parkinson y otras enfermedades de los ganglios basales.

Arnold Pick, descripciones clínicas de afasia y demencia (1892)

04

Según la tradición clínica neurológica, ¿cuál es el síntoma cognitivo que aparece de forma característica y temprana en la demencia con cuerpos de Lewy?

  • ALa pérdida severa de la capacidad de reconocer rostros familiares temprana.
  • BLa fluctuación cognitiva marcada junto con alucinaciones visuales detalladas.
  • CLa aparición de afasia no fluida y apraxia progresiva de manera aislada.
  • DLa aparición de mioclonías multífocales y un electroencefalograma periódico.
  • EEl inicio abrupto de parálisis pseudobulbar y alteraciones esfinterianas.
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Correcta: B

La demencia con cuerpos de Lewy se caracteriza clínicamente por una tríada clásica que incluye fluctuaciones cognitivas prominentes, alucinaciones visuales bien formadas y parkinsonismo, diferenciándola del declive gradual del Alzheimer.

A: La incapacidad de reconocer rostros (prosopagnosia) severa y temprana suele asociarse a atrofas posteriores específicas, no a la presentación típica de cuerpos de Lewy.
C: La afasia no fluida y la apraxia progresiva aisladas son características de las variantes del síndrome frontotemporal, específicamente afasia progresiva primaria.
D: Las mioclonías y el electroencefalograma periódico son hallazgos clásicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
E: El inicio abrupto y la parálisis pseudobulbar orientan hacia una demencia vascular subcortical.

Tradición clínica neurológica (demencia con cuerpos de Lewy)

05

Desde la genética molecular clásica, ¿qué alteración cromosómica se vincula de forma característica con la variante familiar de inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer?

  • ALa expansión de la repetición del triplete en el gen de la huntingtina.
  • BLa translocación recíproca equilibrada entre los cromosomas nueve y veintidós.
  • CLa trisomía completa del cromosoma veintiuno en células somáticas adultas.
  • DLa mutación en los genes de la presenilina ubicados en los cromosomas uno y catorce.
  • ELa deleción de material genético en el brazo corto del cromosoma cinco.
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Correcta: D

Las formas familiares de Alzheimer de inicio temprano (antes de los 65 años) se asocian fuertemente con mutaciones autosómicas dominantes en los genes de la presenilina 1 (cromosoma 14) y presenilina 2 (cromosoma 1), además de la proteína precursora de amiloide.

A: La expansión de tripletes en el gen de la huntingtina (cromosoma 4) produce la corea de Huntington, otra demencia degenerativa pero distinta.
B: La translocación entre los cromosomas 9 y 22 es el marcador genético de la leucemia mieloide crónica, no de patologías neurológicas.
C: Aunque el gen de la proteína precursora del amiloide está en el cromosoma 21 (lo que explica la alta incidencia de Alzheimer en el síndrome de Down), la trisomía 21 somática en adultos no es la causa de la enfermedad de Alzheimer familiar clásica.
E: La deleción en el cromosoma 5 no es un marcador genético clásico para las demencias degenerativas comunes.

Historia general de la genética molecular (descubrimiento de presenilinas)

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